Волк в овечьей шкуре – Фатальная семейная бессонница
Сегодня медицина выделяет примерно 7000 редких болезней. Большинство из них вызвано генетической мутацией или дефектомю При этом, лишь 5 процентов редких заболеваний поддаются лечению, а остальные неизлечимы. В подавляющем большинстве редкие болезни поражают детей.
Людей, страдающих редкими синдромами и болезнями, по разным оценкам, насчитывается до 36 миллионов. Некоторые из этих заболеваний настолько редкие, что во всем мире количество больных такими патологиями колеблется от нескольких единиц до нескольких десятков. Редкие заболевания и синдромы иначе называют – орфанными.
Диагностика и лечение редких болезней
Диагностика этих заболеваний часто вызывает большие трудности. Многие из них имеют неспецифические симптомы, такие как боль, слабость и головокружение, что затрудняет их диагностику. Их также бывает трудно диагностировать, потому что они очень необычны. Лечащий врач, возможно, никогда не видел подобного случая и может даже не осознавать, что существует конкретное заболевание. Подсчитано, что пациенты с редкими заболеваниями посещают в среднем более семи врачей, прежде чем получить точный диагноз. Иногда диагностика может затянуться на многие годы, что неблагоприятно влияет на перспективы лечения.
Исследования по поиску лекарств для таких заболеваний могут оказаться осень дорогими. Это одна из причин, по которой таких лекарств слищком мало, а те которые есть, продаются по баснословным ценам. Таковы реалии.
Генетическое тестирование выявляет причину примерно в 25-30% случаев, но даже при наличии диагноза маловероятно, что существует лекарство или лечение от какого-либо конкретного редкого заболевания.
Некоторые редкие болезни маскируются под обычные состояния, которые встречаются в повседневной жизни. Например, бессонница. Кому она не знакома? Каждый человек многократно встречался с нею в жизни. Любой стресс, да и просто перемещение между часовыми поясами может проявиться бессонницей. Так организм реагирует на срессовые факторы окружающего нас мира.
Фатальная бессонница
Но есть у обычной бессонницы двойник – малоизученный и смертельно опасный – фатальная семейная бессонница. Это редкое заболевание, обусловленное генной мутацией, когда больной не может уснуть, что постепенно приводит к истощению и летальному исходу.
Характерным признаком заболевания является прогрессирующая бессонница. Бессонница часто начинается в среднем возрасте, но может возникнуть в более раннем или более позднем периоде жизни. Вначале бессонница может быть легкой, но затем она становится все хуже, усугубляя страдания больного. Бессонница обычно начинается внезапно и может быстро ухудшиться в течение следующих нескольких месяцев. Когда все же удается уснуть, могут сниться яркие, красочные сны. Недостаток сна приводит к физическому и психическому ухудшению, а болезнь в конечном итоге прогрессирует до комы и смерти.
Хотя бессонница обычно является первым симптомом, у некоторых людей может развиваться прогрессирующая деменция, при которой усугубляются проблемы с мышлением, познанием, памятью, языком и поведением. Первоначально признаки могут быть незаметными и включать непреднамеренную потерю веса, забывчивость, невнимательность, проблемы с концентрацией внимания или проблемы с речью. Со временем могут возникнуть эпизоды спутанности сознания или галлюцинации.
Нередко болезнь сопровождается вегетативными расстройствами, которые проявляются тахикардией, повышенным артериальным давлением, повышенным потоотделением. Беспокойство и депрессия также являются обычным явлением.
Специфического лечение не существует
При фатальной семейной бессоннице поврежденные белки накапливаются в таламусе, области мозга, которая играет решающую роль в способности человека двигаться и чувствовать. Это вызывает повреждение мозговых клеток и влечет за собой серьезные физические и психические расстройства.
Специфического лечения данного заболевания не существует. Симптоматическое лечение включает противосудорожные препараты. Из за того, что заболевание очень редко встречается, клинические испытания и исследования препаратов на достаточной группе пациентов не проводились.
Сегодня вы узнали об одном из тех заболеваний, которые могут маскироваться под знакомые каждому человеку состояния, но при этом оставаться очень редким. И хотя на сегодня мы не знаем как их лечить, наука не стоит на месте. Множество исследований дают самые неожиданные результаты, которые находят свое применение в медицине. В следующих статьях вы узнаете о других, не менее редких и не менее необычных заболеванях и синдромах.
