Волк в овечьей шкуре – Фатальная семейная бессонница
Сегодня медицина выделяет примерно 7000 редких болезней. Большинство из них вызвано генетической мутацией или дефектомю При этом, лишь 5 процентов редких заболеваний поддаются лечению, а большинство неизлечимо. В подавляющем большинстве редкие болезни поражают детей.
Людей, страдающих редкими синдромами и болезнями, по разным оценкам, насчитывается до 36 миллионов. Некоторые из этих заболеваний настолько редкие, что во всем мире количество больных такими патологиями колеблется от нескольких единиц до нескольких десятков. Редкие заболевания и синдромы иначе называют – орфанными.
Диагностика этих заболеваний нередко вызывает большие трудности. Многие из них имеют неспецифические симптомы, такие как боль, слабость и головокружение, что затрудняет их диагностику. Их также бывает трудно диагностировать, потому что они очень необычны. Лечащий врач, возможно, никогда не видел подобного случая и может даже не осознавать, что существует конкретное заболевание. Подсчитано, что пациенты с редкими заболеваниями посещают в среднем более семи врачей, прежде чем получить точный диагноз. Иногда диагностика может затянуться на многшие годы, что неблагоприятно влияет на перспективы лечения.
